趙藥師藥局的部落格

早衰症的全名是Hutchinson-Gilford progeria syndrome，患者出生時正常，但在嬰兒時期就開始出現發育不良、眼睛突出、尖鼻、薄唇、招風耳等面相。同時，皮下脂肪變少、皮膚變得像老人一樣、關節出現問題等等。

但一切都是因為一個基因LMNA，它負責產生lamin A這個蛋白質。lamin A負責維持細胞核的形狀，早衰症患者因為只有不正常的LMNA基因（LMNA基因的第1824個鹼基由胞嘧啶變為胸腺嘧啶，簡稱為C1824T突變，使lamin A蛋白少了50個氨基酸），使得細胞核形狀無法維持，造成細胞提早死亡。

早衰症是顯性遺傳，也就是說只要兩條染色體裡面的其中一條的LMNA基因出現問題，就會得到早衰症（筆者按：這應該是所謂的dominant-negative性狀，即損壞的蛋白質不僅失去正常的功能，還會把正常的那個蛋白質也一起拖下水）。

這個疾病讓筆者想到「班傑明的奇幻旅程」，但班傑明是以小老頭的形貌出生，然後慢慢變成中年、青年、少年、嬰兒。不正常的老化過程總是會引人注目，幸好早衰症的發生率極低（四百萬分之一），全世界目前有記載的病歷大約只有130人左右。

參考文獻：

• July 2007. Hutchinson-Gilford progeria syndrome. National Library of Medicine. August 2013. LMNA. National Library of Medicine.