CRISPR( Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats )是存在於細菌中的一種基因，該類基因組中含有曾經攻擊過該細菌的病毒的基因片段。細菌透過這些基因片段來偵測並抵抗相同病毒的攻擊，並摧毀其DNA。這類基因組是細菌免疫系統的關鍵組成部分。透過這些基因組，人類可以準確且有效地編輯生命體內的部分基因，也就是CRISPR/Cas9基因編輯技術。
這次治療的疾病是萊伯氏先天性黑矇（Leber congenital amaurosis; LCA）是一種先天性視網膜失養症（Congenital retinal dystrophy）為一種遺傳性視網膜嚴重萎縮疾病。會造成幼童失明。其中一型叫做Leber congenital amaurosis type10 (LCA10)，病因來自CEP290基因突變。CEP290對centrosome及cilia的功能很重要，視網膜細胞的primary cilia的生理機能，就是用來感光。CEP290將cilium的microbutule core與細胞膜連接起來，當CEP290異常時，視網膜會快速退化。
BRILLIANCE臨床試驗，由Oregon Health & Science University執行，是一個phase 1/2試驗，治療方式為眼內將AGN-151587 (EDIT-101)注射至靠近視網膜處，此藥物的內容為gRNAs Plus SaCas9 in AAV5，也就是透過腺病毒將CRISPR系統帶進體內。
已下是JAMA的影片 https://www.youtube.com/watch?v=EPTeaXMVcyY
CRISPR的功能，可直接將視網膜細胞內錯誤的CEP290基因修復回正常。這已是貨真價實的體內修復術。
參考資料:
https://zh.wikipedia.org/wiki/CRISPR
https://www.nature.com/articles/d41586-020-00655-8
https://news.ohsu.edu/2020/03/04/ohsu-performs-first-ever-crispr-gene-editing-within-human-body
https://en.wikipedia.org/wiki/CEP290
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03872479
留言列表
