脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動神經元(Anterior horn cells of the spinal cord)漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力發展完全正常，發病年齡從出生到成年皆有可能。不過因為技術跟倫理問題目前我們無法改變DNA，於是從其他地方下手。
SMA患者天生缺乏SMN1基因因此無法產生正常的SMN蛋白，會造成運動神經元的死亡，最後導致肌肉逐漸軟弱無力、萎縮。但人體中有另一個SMN2基因，堪稱是SMN1的備胎基因，可以產生極少量正常的SMN蛋白。如果SMN2基因愈多，就愈能彌補沒有SMN1造成的影響。問題是人體有一種選擇性剪接（英語：Alternative splicing）是基因表現的方式。真核細胞的基因序列中，包含了內含子（intron）與外顯子（exon），兩者交互穿插。其中內含子在基因轉錄成mRNA前體後會被RNA剪接體移除，剩下的外顯子才是能夠存在於成熟mRNA（之後再進一步轉譯成蛋白質）的片段。但因為選擇性剪接(alternative splicing)的結果，SMN2的exon 7也會被切掉，因此造成SMN2基因無法有效地轉譯出SMN蛋白。
Risdiplam為口服小分子藥物，是一種研究性的運動神經元存活-2（SMN2） mRNA剪接調節劑（splicing modifier，目前找到的中文翻譯，splicing單指RNA剪接）。它可以很神奇地改變SMN2基因的mRNA splicing，讓exon 7不會被切掉。這款藥物是全新的藥理屬性，被稱做RNA splice modifier
這類藥物可以辨視出特定mRNA與剪接體(spliceosome)結合，並且造成mRNA在局部結構上的改變，造成不同的splicing結局沒有改變基因，卻改變了產物。
Risdiplam在type 1 SMA的的phase 2 trial發表在NEJM
目前Risdiplam的劑型是口服溶液：60 mg risdiplam粉末，可製成0.75 mg / mL溶液EVRYSDI在配藥前必須由藥劑師配製。飯後每天口服一次，使用提供的口服注射器。
遲發性SMA中最常見的不良反應是發燒，腹瀉和皮疹（發生EVRYSDI的患者至少占10％，發生率高於對照組）。嬰兒期SMA中最常見的不良反應與遲發性SMA患者中觀察到的相似。此外，發生率至少為10％的不良反應為上呼吸道感染，肺炎，便秘和嘔吐。懷孕：根據動物數據，可能會造成胎兒傷害。 肝功能不全：避免在肝功能不全患者中使用。
來源：https://twgreatdaily.com/x06SxXQBLq-Ct6CZuL5s.html
參考資料
http://www.genephile.com.tw/SMA/
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